Исследователи установили, что мутации гена XRCC4 приводит к возникновению редкого типа карликовости.

Такие данные были получены в результате исследования, в котором приняли участие 208 человек, болеющих редким типом заболевания.

Карликовость, поражающая ребенка еще до его рождения, возникает из-за мутаций гена XRCC4. Это приводит к тому, что у растущего человека голова становится непропорционально меньше по отношению к остальному телу. Стоит отметить, что при обычной карликовости, голова наоборот считается большей частью тела. Мутация того же гена XRCC4, способствует высокому риску онкологии у карликов.